Un equipo multidisciplinar del Hospital Universitario de Toledo, perteneciente al Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM), ha logrado un hito en la región al administrar por primera vez una terapia génica a un bebé de 35 días diagnosticado con atrofia muscular espinal (AME). Este diagnóstico se obtuvo gracias al cribado neonatal, detectando la enfermedad antes de que el niño presentara síntomas, lo que permite un tratamiento más eficaz.
¿Qué es la AME?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa y progresiva que afecta a las neuronas motoras, las cuales son responsables de controlar los músculos. Sin tratamiento, en sus formas más graves, los pacientes nunca llegan a sentarse y, generalmente, fallecen antes de los dos años.
El diagnóstico precoz del bebé fue posible gracias a la ampliación del Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas en recién nacidos. El Gobierno de Castilla-La Mancha ha aumentado a 27 el número de enfermedades que se pueden detectar a través de la prueba del talón, un examen que se realiza entre las 48 y 72 horas de vida del recién nacido mediante una pequeña muestra de sangre extraída del talón.
El tratamiento: terapia génica
La terapia génica utilizada en este caso se basa en la introducción del gen deficitario SMN1, responsable de la enfermedad. Este gen se vehiculiza mediante un vector viral no patógeno, un virus adenoasociado de ADN, que se administra al paciente en una única dosis intravenosa. A partir de ese momento, el cuerpo del paciente comienza a producir la proteína SMN, que es esencial para el desarrollo muscular y la movilidad.
El doctor Óscar García Campos, neuropediatra del Hospital Universitario de Toledo, ha destacado que, gracias al cribado neonatal, es posible tratar la AME de manera precoz, antes de que aparezcan los síntomas. Según el doctor García Campos, “ningún niño tratado de forma temprana fallece ni necesita ventilación mecánica. La gran mayoría de estos niños desarrollan la capacidad de caminar y su desarrollo motor puede ser similar al de otros niños sin la enfermedad”.
Un esfuerzo multidisciplinar
El éxito de este tratamiento ha sido posible gracias a la colaboración entre diferentes servicios del hospital. Marta García Palomo, farmacéutica del Hospital de Toledo, explicó que la terapia génica representó un reto logístico y de seguridad, ya que fue necesario coordinar a los profesionales implicados en tiempo récord. “Este tratamiento ha sido el primero consistente en vectores virales, lo que implicaba problemas de bioseguridad“, señaló García Palomo.
Para hacer posible esta terapia, el equipo de Farmacia tuvo que diseñar y adaptar circuitos específicos para la recepción, almacenamiento, preparación y dispensación del fármaco. Se formó al personal involucrado, se verificaron los recursos materiales y se aseguraron los protocolos de limpieza y desinfección.
Un trabajo en conjunto entre hospitales
El paciente, originario del Hospital Universitario de La Mancha Centro en Alcázar de San Juan, recibió el tratamiento en el Hospital Universitario de Toledo, donde colaboraron especialistas de Pediatría, Farmacia Hospitalaria, Cuidados Intensivos Pediátricos y Enfermería.
El tratamiento administrado representa una nueva esperanza para los pacientes con AME y sus familias, marcando un avance significativo en la lucha contra esta enfermedad degenerativa. Gracias a los esfuerzos coordinados del equipo médico, el bebé tratado tiene una perspectiva mucho más favorable en su desarrollo y calidad de vida.
