secuenciar el genoma humano por primera vez en la historia. ‘La secuencia completa del genoma humano’ (‘The complete sequence of a human genome’, en su título original), comenzó con un borrador en 2001 de Celera Genomics y el International Human Genome Sequencing Consortium, pero faltaba información.
Veinte años después, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) ha estudiado 3.055 billones de secuencias base par del genoma. Sus autores aseguran que se trata de «la mejora más grande en la referencia del genoma humano desde su iniciación».
Los científicos calculan que el 8% del genoma humano quedó sin leer en el primer borrador hace 20 años. Con las nuevas referencias se corrigieron errores y se añadieron nuevos datos. El mismo equipo ha revelado cinco brazos de cromosoma completos. El estudio también señala que se trata de una «nueva era de los genomas donde ninguna región ha quedado por descubrir«. En cuanto a la información del cromosoma Y, el consorcio puntualiza que aún queda trabajo por hacer, ya que necesitan una referencia mayor sobre el cromosoma humano.
Posibles implicaciones de los resultados
La publicación indica que, «aunque (la investigación) está centrada en describir la estructura del genoma en una forma nueva y completa de los brazos p«, los cinco cromosomas acrocéntricos han permanecido sin secuenciar hasta el momento, a pesar de la gran importancia en la función celular. El estudio destaca que todos los cromosomas analizados siguen una estructura similar. Conocer esta información sobre el cromosoma tiene muchas implicaciones, entre ellas una mejor comprensión del Síndrome de Down.
Qué es el genoma humano
El genoma humano es «el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula», según la definición del National Human Genome Research Institute (NHGRI). El genoma contiene 23 pares de cromosomas y cada conjunto de ellos guarda a su vez cerca de 3,1 mil millones de bases para la secuencia del ADN. Los genomas tienen un papel crucial en la detección de enfermedades y su prevención.